Jenis - jenis Thalasemia

Secara klinis talasemia dibagi dalam 2 golongan yaitu :
1.    Thalasemia Mayor (bentuk homozigot) Memberikan gejala klinis yang jelas
2.    Thalasemia Minor biasanya tidak memberikan gejala klinis

    A. Thalasemia Mayor
    thalasemia mayor adalah bentuk homozigot dari thalasemia beta yang disertai dengan anemia     berat dengan segala konsekuensinya. Gambaran kliniknya dapat dibagi mnejadi dua golongan     yaitu :
1.    yang mendapat tranfusi baik (well tranfused) sebagai akibat pemberian hiper tranfusi maka produksi Hbf dan hiperplasia eritroit menurun sehingga anak tumbuh normmal sampai dekade ke 4-5. setelah itu timbul gejala “iron overload” dan penderita meninggal karena diabetes melitus atau sirosis hati.
2.    yang tidak mendapat transfusi yang baik maka timbul anemia yang khas, yaitu cooley's anemia.
a)    gejala mulai saat bayi pada umur3-6 bulan, pucat, anemis , kurus, hepatosplenomegali, dan ikterus ringan.
b)    gangguan pada tulang : thalsemic face.
c)     rontgen tulang tengkorak : hair on end appearance
d)    gangguan pertumbuhan (kerdil)
e)    gejala iron overload : pigmentasi kulit, diabetes melitus, sirosis hati, atau gonadal failure

    B. Thalasemia Minor
    abnormalitas umum biasanya tanpa gejala, ditandai jelas oleh gambaran darah hipokrom mikrositik (MCV, MCH, MCHC sumanya sangat rendah). Tetapi tanpa anemia atau anemia ringan (Hb 11-15 gr/dl). HbA2 yang meninggi > 3,5 %) memastikan diagnosis. Hasil     pemeriksaan besi normal jika 2 penderita dengan trait β thalasemia (carier) kawin, ada 25% kemungkinan thalaasemia mayor diderita anaknya. Diagnosis antenatal dan abortus dapat mencegah ini. 50% keturunan mereka akan menjadi “carrier”.